Dominika so zriedkavým ochorením potrebuje pomoc

Volám sa Dominika a som obyčajná mladá slečna, ktorá pochádza z obyčajného mesta. Môj život je však skutočne výnimočný. Narodila som sa ako zdravé bábätko, no keď som mala pol roka, prišli nečakané problémy. Na základe rôznych vyšetrení uzavreli lekári môj zdravotný stav ako detskú mozgovú obrnu. S touto diagnózou som žila do mojich osemnástich rokov, potom však prišla zmena.

Keďže sa môj zdravotný stav neustále zhoršoval, nasledovali ďalšie vyšetrenie. Tie ukázali, že nemám detskú mozgovú obrnu, ale zriedkavé ochorenie génu KMT2B, známe aj ako Dystónia 28.

Tento gén bol objavený pred asi piatimi rokmi, takže liečba ešte neexistuje. Lekári vedia len zmierniť prejavy liekmi a injekciami. Keď tie prestanú fungovať, prichádza na rad hĺbková mozgová stimulácia, ktorá má najlepšie výsledky. Dostupné štúdie dokazujú, že vďaka nej žijú ľudia s ochorením Dystónia 28 takmer plnohodnotný život. Samozrejme, museli tiež veľmi veľa cvičiť, čo robím aj ja, pričom môj zdravotný stav sa stále zlepšuje.

Po hĺbkovej mozgovej stimulácii, ktorú som absolvovala v roku 2019, sú výsledky cvičenia omnoho viditeľnejšie. Moji kamaráti si odvtedy u mňa všimli neskutočný progres, čo je naozaj úžasné, pretože v detstve mi lekári nedávali veľké nádeje. Prognózy boli také, že budem na vozíčku. Avšak vďaka pravidelnej rehabilitácii, terapiám a rehabilitačným pobytom dnes chodím, som čiastočne samostatná a čím ďalej tým viac napredujem. Počas tohtoročnej pooperačnej kontroly mi lekár povedal, že úspešnosť liečby pomocou neurostimulátora je u pacientov s mojím ochorením 50 až 70%. Nasledujúce tri roky sú tak teraz pre mňa najdôležitejšie, čo sa týka intenzívnych rehabilitácií a terapií, preto ich v najbližšom období potrebujem absolvovať čo najviac.

Pred letnými prázdninami som začala cvičiť s novou fyzioterapeutkou. Najviac mi pomáhajú intenzívne rehabilitačné pobyty, ktoré sú ale finančne neskutočne náročne, no aj vďaka nim som sa postavila na nohy. Počas pobytu v HENDI CENTRE, ktorý som absolvovala v septembri tohto roka, som urobila veľký pokrok. Najviac sa teším z toho, že sa mi zlepšuje rovnováha. Doma cvičím pravidelne každý deň, no neustále potrebujem nové pomôcky, ktoré si momentálne nemôžem dovoliť kúpiť.

Keďže ja mám iba invalidný dôchodok a mamina na mňa poberá opatrovateľský príspevok, zohnať financie na moju rehabilitačnú liečbu a kúpu pomôcok skutočne nie je jednoduché.
No keďže som sľúbila svojim priateľom, že budem zdravá, snažím sa urobiť všetko pre to, aby sa mi to podarilo.

Preto ak by ste mi vedeli pomôcť či už finančne, alebo nákupom potrebných pomôcok, budem Vám nesmierne vďačná.

S mojou maminou Vám vopred z celého srdca ďakujeme.
Dominika Gerecová