Diagnóza mi chuť do života nezobrala

Volám sa Peťko a mám 23 rokov. Ak ste videli film Liek pre Lorenza, tak možno niečo o mojej diagnóze už viete. Volá sa Adrenoleukodystrofia a ide o genetickú poruchu, kde dlhé reťazce mastných kyselín narúšajú obal nervov.

Tento príbeh za mňa píše moja mamka, pretože táto diagnóza ma pripravila o množstvo mentálnych a teraz už aj fyzických schopností. Ale ako hovorí moja mamka, chuť do života mi nezobrala. Túto pre mňa smrteľnú diagnózu mi zistili pred dvanástimi rokmi. Lekári mi dávali 3 roky života, no ja som sa nevzdával a teraz som pravdepodobne jediný na Slovensku, kto s touto diagnózou žije takto dlho. Keby mi ju zistili do piatich rokov môjho života, možno by mi pomohla výmena kostnej drene. Avšak pre mňa už bolo neskoro, pretože by nastal opačný efekt a patologický proces by sa zrýchlil.

Keď som mal päť rokov, patril som medzi najšikovnejšie deti. Mal som vysokú slovnú zásobu a bol som veľmi zvedavý, živý až hyperaktívny. Asi do 3. ročníka na základnej škole boli príznaky mojej choroby považované okolím za normálne, no moja mamka vedela, že je niečo v neporiadku. Po zdĺhavých návštevách rôznych lekárov a ambulancií mi konečne určili diagnózu prostredníctvom MRI a ďalších vyšetrení. Keďže pre moju chorobu neexistuje liečba (kvôli môjmu veku ani experimentálna), môj zdravotný stav sa začal viac a viac zhoršovať.

Teraz mám veľmi „neistú“ chôdzu – známky ťažkej axonálnej lézie, takže potrebujem rehabilitácie.

Poznámka od mamky: Môj syn ma dennodenne prekvapuje svojou láskou, chuťou do života a verte či neverte aj múdrymi poznámkami.

Ďakujeme za Vašu pomoc.
Peťko a jeho mamka